新型出生前診断NIPTを受ける前に受けた検査~NT検査~

本記事では、新型出生前診断NIPTの前に受けた検査について記載していきます。

===目次===

NIPTを受けるのか?

妊娠中、新型出生前診断NIPTを受けるかどうかとても悩みました。

NIPTとは⇒妊婦から採血し、血液に含まれる胎児のDNAを分析することで、胎児がダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーといった染色体異常の疑いがないかを調べる検査のこと。精度も高い。

受けてダウン症児だと判明したら、どうするのか?

望んでやっとやっときてくれたわが子、まだとても小さいですが既にいとおしい存在です。望まない結果だとしてもおろす選択はできそうもない。

「それならばもう検査する必要がないのでは」と主人に言われましたが、生まれるまで漠然と不安になるより、事前にわかることがあれば予め覚悟しておきたかったので結局NIPTを受けることにしました。

NIPTの前に

ただ、いきなりNIPTだと私にはハードルが高く。その前に何か検査を受けて、ある程度状況がわかってより覚悟ができた上でNIPTを受けたいと思いました。

そこでまずクアトロテストを検討しました。

①クアトロテスト

クアトロテストとは⇒妊婦から採血した血液中の4つの成分を測定し、胎児がダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー、開放性神経管奇形である確率を算出するスクリーニング検査のこと

私が検討した病院では、妊娠15週0日~15週6日の間に検査を行っていました。

母体年齢も含めて確率がでます。

妊婦の年齢が高いほど、ダウン症18トリソミーなどの確率が高くなるため、年齢が高い私では対象疾患の可能性が低い結果にはならないでしょう。

また例えば結果が「1/500」(妊婦500人のうち1人が対象疾患の胎児を妊娠している可能性がある)と出たとしてそれをみてもピンとこないのではないか、と選択肢から外しました。

 

 

次に、NT検査というものを検討しました。

②NT検査

NT検査とは⇒超音波による胎児頸部肥厚確認検査のこと

胎児の首の後ろの腫れが、染色体異常と関連が深いとされる報告があるため、首の後ろの腫れを超音波で確認する

私の病院では、妊娠11週から13週までに行える検査でした。

クアトロテストと違い、年齢も含めての確率ではなく、まずはあくまで胎児の腫れだけをみるので、こちらのほうが年齢高めの私の場合だと結果がわかりやすいと思いました。

クアトロテストより早い時期に受けられて結果がわかるのもいいなとも感じ、結局このNT検査を12週(妊娠4カ月)で受けました。

特段痛みはありませんでした。診断結果は当日教えてくださいました。NT2.4ミリで、特に腫れもないとのことでひとまずは安心。

ただ腫れはないといっても、もっと精度の高い結果を知りたかったので、当初考えていた通りやはりNIPTは受けようと思いました。

NT検査をした病院からも「もっと高確率な結果を知りたいなら、NIPTもある」と案内がありました(私の赤ちゃんは首の後ろに腫れがなかったため、羊水検査ではなくNIPTの案内でした。腫れがある場合は羊水検査を案内されているようです)

*NT検査を受けた病院から教えてもらったこと*

・首の後ろの腫れがない場合に比べ、腫れがある場合は、染色体異常の可能性が3倍程度になるという報告がある

・首の後ろの腫れが見られなくても、もともとの年齢から染色体異常の赤ちゃんがうまれる可能性はある(母親の年齢が高くなるほどダウン症である確率は高くなるため)

・逆に、首の後ろの腫れが3mm以上あっても、何の障害もなく元気に生まれてくる場合も少なくない(首の後ろの腫れがある胎児には染色体異常の可能性が高いといっても、首の後ろの腫れがある胎児全員が染色体異常があるわけではないから)

・首の後ろに腫れがみつかり、染色体異常について心配であれば、病院から羊水検査の案内がある

最後に

私はとても心配性であれこれ悩みがち、NIPTを受けることすら勇気が必要だったのでその前にNT検査を受けました。が、NIPTのほうがクアトロテスト・NT検査よりもより精密な結果がでるので、最初からNIPTを受けると決めている方は、クアトロテストもNT検査も特段受ける必要はないと思います。

(事前に少し不安が減った状態でNIPTを受けられたので、心配性の私はNT検査を受けてよかったですが)

 

NIPTについては、後日もう少し詳しくまとめられたらと思っています。

最後までお読みいただきありがとうございました。